История Степана
Добрый день, я мама Степана. Моему сыну уже 9 лет. И у него много диагнозов, которые посыпались на нас в 4 года. До этого момента, ребенок был здоров, ходил в садик и вел вполне обычную мальчуковую жизнь. В 4 года, Степан сильно заболел, без признаков простуды, просто высокая температура под 40. Медики назначали антибиотики, они не помогали и у Степана стали отказывать почки. Только в третьей больнице прооперировав и полностью обследовав ребенка нам поставили диагнозы — нервно-мышечная дисфункция мочевого пузыря, хроническая почечная недостаточность 2-3 степени, двусторонний уретрогидронефроз, инфравезикльная обструкция. Стриктура уретры, сирингоцеле бульбоуретральной железы, мультилокулярная киста левой почки, вторичный хронический пиелонефрит. И сообщили, что все это врожденные пороки, которых не видели ни до рождения, ни после. Два года мы лечились, каждые пол года в больнице, оперировались и восстанавливали функции почек и мочевого. И в 6 лет, у Степана началась эпилепсия. А спустя пол года, он потерял способность говорить и понимать обращенную речь. Слух был проверен в первую очередь – все в норме. Эпилепсия набирала обороты, мутировала, а препараты не помогали. Что стало причиной возникновения этого тяжелого состояния – ответить мне никто не смог. Новые диагнозы посыпались на нас — синдром Ландау-Клеффнера. Эпилептическая энцефалопатия. Мутации гена ZNF292 – выявила генетика. Редкая мутация, таких пациентов в мире всего 28, но слава Богу, оказались носителями.
Однажды, речь вернулась на месяц. Не бывает большего счастья! И при попытках повторить то лечение, больше уже не возникало такого результата, ребенок молчит и не понимает меня. Несколько профессоров сказали нам, что если мы подберем препарат – все вернется, он умел говорить. Но в этом проблема, мы прошли уже 13 препаратов! Это очень много и ни на одном из них приступы не купируются. У Степана фармакорезистентная форма. Мы смирились и решили сосредоточится на обучении.
Не взирая на все свои болезни, ребенок сохранен в интеллектуальном смысле. Он учится, считает и пишет, осмысленно выдумывает какие-то вещи, как любой ребенок. Только он заперт внутри своей головы без возможности общаться. Он как турист в незнакомой стране – не понимает, что ему говорят на чужом языке и сам не может говорить на нем. Поэтому мы хотим освоить жестовый язык, чтобы наладить связь с миром.
Давайте поможем Стёпе научиться общаться с миром!
Сбор — на занятия с нейропсихологом и сурдопедагогом.
Диагнозы — Двусторонний пузырнозависимый уретрогидронефроз. Инфравезикальная обструкция. Стрикутура уретры. Сирингоцеле бульбоуретральной железы, Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР). Мультилокулярная киста левой почки. Вторичный хронический пиелонефрит. Это сопутствующие.
Если хотите получить больше данных о Стёпе, напишите нам:
Почта — Info@cfek.ru
Куратор Стёпы — https://vk.com/danila.belkin